Definición de genética

Genética es el nombre que recibe la disciplina de la biología encargada de estudiar la herencia y los genes, es decir, los elementos que contienen el rasgo o las características hereditarias que se transmiten de generación en generación. Los genes son, entonces, las unidades básicas en las que se almacena información de cada persona en función de sus antepasados (de la evolución y adaptación de su especie) y para sus descendientes.

Proviene del término en latín genesis que, a su vez, proviene del vocablo griego γεννητικός, es decir, que produce o que genera.

Es una disciplina que ha evolucionado con el paso de los años y que, en la actualidad, cuenta con muchas aplicaciones. Entre sus funciones principales, está el poder aprender de nuestra herencia biológica para poder prevenir enfermedades, por ejemplo, o conocer a cuáles podemos ser más propensos a futuro.

Historia e inicios de la genética: Mendel.

Esta rama de la biología comienza a ser estudiada, con una base científica más sólida, hacia principios del siglo XX. Sin embargo, desde mediados del siglo XIX, el conocimiento respecto del funcionamiento de los genes, la herencia y demás conceptos hoy fundamentales estaba en sus primeras etapas de investigación.

Quien trabaja sobre estos temas hacia 1860 es el monje Johann Mendel (1822-1844, actual República Checa). Naturalista y científico, es conocido como el padre de la genética, gracias a las tres leyes que propuso en función de sus experimentaciones con guisantes, y con los cuales explica de forma simple el concepto de herencia.

Las leyes de Mendel son tres: de uniformidad, de segregación y de transmisión independiente. Para comprenderlas, hay que entender antes una serie de conceptos:

• Gen: es un segmento de ADN, y la unidad mediante la cual la información genética se transmite de padres a hijos.
• Alelos: cada una de las formas en las que un gen puede manifestarse, y que se encuentran en los cromosomas. Cada persona hereda dos: uno del padre y uno de la madre. Hay alelos dominantes (rasgos que se observan) y recesivos (menos probable de ser visibles). Cuando estos se interrelacionan, surgen los genotipos.
• Fenotipo: es la manifestación observable de este cruce (la altura, el color del pelo, de los ojos, entre otros).

De este modo, podemos observar dos situaciones: si un organismo tiene dos copias de un mismo alelo (por ejemplo, AA), se afirma que es homocigoto o puro. Si tiene dos copias distintas del mismo alelo (Aa), es heterocigoto o híbrido. Las experimentaciones se hicieron, a grandes rasgos, con los siguientes elementos de base:

• Un guisante amarillo homocigoto dominante (AA);
• Un guisante verde homocigoto recesivo (aa)

La primera ley señala que, cuando dos elementos homocigotos (también denominados líneas puras) se cruzan, la descendencia será idéntica fenotípica y genotípicamente.

En función del ejemplo, al cruzar dos guisantes AA y aa, los cuatro elementos descendientes serán Aa, ya que toman un alelo dominante y uno recesivo y son todos idénticos

La segunda ley, de segregación, señala que, al cruzar dos elementos puros (ambos Aa, por ejemplo, dos guisantes amarillos), encontraremos el gen recesivo (verde) puro en la segunda generación, ya que allí se encuentra el gen recesivo al 100 % por única vez (en una relación 3:1).

Dicho de otro modo, de dos guisantes Aa, encontramos las siguientes opciones:

• AA
• Aa
• Aa
• Aa: este es el único guisante verde, ya que aquí aparecen los dos alelos recesivos, la única manera mediante la cual las características recesivas aparecen.

Finalmente, la tercera ley indica que hay rasgos sobre los que no es posible establecer un patrón. Esto fue experimentado por Mendel con los siguientes guisantes:

• Uno doble, homocigoto, es decir, con dos caracteres dominantes (AABB): amarillos y de piel lisa, el nuevo rasgo que investiga.
• Dos razas puras con caracteres recesivos (aabb): verde, de piel rugosa.

El cruce de estas plantas proporciona 16 combinaciones, en una relación 9:3:3:1. Esto da lugar a un nuevo patrón en la herencia, ya que los rasgos se transmiten de forma independiente.

Fundamentos de la disciplina.

Existen algunos elementos esenciales para poder tener en cuenta en esta disciplina. Veamos cuáles son.

ADN y ARN.

En primer lugar, el ADN, o ácido desoxirribonucleico, donde está contenida toda la información que se hereda. Su estructura es como una doble hélice, constituida por pares de bases que se unen a una estructura de fosfato de azúcar, lo que le da su forma característica.

Por otra parte, encontramos el ARN, o ácido ribonucleico, que se estructura como una cadena simple y se compone de un tipo de azúcar diferente al que está en el ADN. El ARN, además, un peso molecular menor a este.

A diferencia del ácido desoxirribonucleico, que se encarga de guardar toda nuestra información genética, el ribonucleico transfiere y procesa esa información genética.

Gen y cromosoma.

Otro par de conceptos relevantes es el de genes y cromosomas.

El término gen, del griego γένος, genós, es decir, raza o linaje, alude a aquella unidad elemental, básica e imprescindible para la herencia, que está constituida por ADN. Es también, la porción de material en la que está la cantidad de información suficiente para la síntesis de una proteína, es decir, gracias a este se puede definir qué rasgos tendrá un organismo.

El cromosoma, por su parte, es una estructura compleja que se compone de ADN, y que tiene gran parte de la información genética de un organismo. Se caracterizan porque tienen forma de X.

Transcripción y traducción.

Finalmente, hay dos procesos que intervienen en la producción de proteínas útiles para el funcionamiento del cuerpo:

• Transcripción: a partir de una secuencia de ADN, se produce una copia de ARN y, de este modo. Es la primera etapa
• Traducción: tras la transcripción, ese ARN y su información son decodificados y pueden hacer la síntesis proteica.

Mutaciones.

En esta disciplina, el nombre de mutación se utiliza para señalar cambios o modificaciones en un gen, que pueden generar (o no) patologías, enfermedades o algunos trastornos genéticos. Existen diferentes manifestaciones de estos cambios.

Una mutación puntual, por ejemplo, es cuando hay un cambio que impacta sobre la secuencia de nucleótidos del ADN, es decir, cuando son a nivel molecular.

Otro tipo es la mutación cromosómica, o no puntual, que altera el número de genes que debe haber en un cromosoma o, incluso, su orden. En algunas situaciones, pueden alterar el desarrollo del feto (ya que se produce en las instancias iniciales de división del cigoto) y puede provocar abortos espontáneos. Puede manifestarse de diferentes maneras:

• Se pierde una parte del cromosoma (deleción)
• Se repite una parte del cromosoma (duplicación)
• Cambia el sentido del cromosoma
• Cambia la posición de un cromosoma

La mutación génica, por otra parte, es un cambio permanente en la secuencia de ADN que compone un gen. La mutación silenciosa es una sustitución que ocurre a nivel molecular, en el ADN, pero no modifican de ninguna manera los aminoácidos de la proteína. Por este motivo, son casi imperceptibles, ya que ningún componente se ve alterado por este cambio.

Una mutación en marco de lectura, finalmente, es característica por estar presente en diversas enfermedades hereditarias (como la fibrosis quística). En estas, se insertan o se suprimen algunos nucleótidos: las células leen los genes en grupos de tres bases; con esta modificación, se altera toda la lectura siguiente. De este modo, esa proteína no puede cumplir su función.

Citar este artículo

Fernández, A. M. (22 de agosto de 2023). Definición de genética. Historia, conceptos y tipos. Definicion.com. https://definicion.com/genetica/