El gen conforma la unidad física y funcional molecular básica de la herencia. Se trata de una medida de información que codifica un producto de la genética, que pueden ser proteínas o ARN. Lo que hace es almacenar esta información, lo que habilita la transmisión entre generaciones.
En inglés, la misma palabra se denomina gene. Pero gen viene del griego genos, cuyo significado es raza, origen, nacimiento. Se usa para designar a la información de carácter hereditario que se encuentra en una posición específica (locus) y fija en el cromosoma.
Los genes cumplen con su cometido a través de la digestión de síntesis de proteínas. Están adentro del núcleo de las células eucariotas, mientras que las mitocondrias en el caso de los animales y los cloroplastos en el de las plantas también agrupan en pequeñas cantidades genes distintos a los que están dentro del núcleo.
Los genes están formados por ADN. Algunos de ellos, actúan como instrucciones para crear moléculas que conocemos como proteínas. Sin embargo, es importante saber que la codificación de proteínas no es algo que hagan absolutamente todos los genes.
En el caso de los organismos procariotas, por ejemplo, las bacterias, también tienen incorporados genes que se encargan de almacenar la información hereditaria.
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Acuñamiento del término gen.
Como noción, gen fue acuñada en el idioma alemán (se dice del mismo modo, gen) por el danés Wilhelm Johanss, en la primera década del 1900. En ese entonces, se consideraba que la palabra servía para hacer referencia a una entidad hipotética, no constatada. Con el estudio del ADN (la sigla de ácido desoxirribonucleico), muy recientemente, se pudo establecer un consenso respecto de sus estructuras, tamaños y localizaciones.
Originalmente, fue un modo de abreviar el término Pangen, que viene del griego pan, que significa todo o total; y genós, que se traduce como origen y nacimiento.
El término Pangen tiene que ver con la Pangénesis, que fue una hipótesis (ya descartada en la actualidad) que proponía el supuesto de que cada célula somática (del cuerpo y no sexual) creaba material hereditario, que llegaba al torrente de sangre y en algún momento confluía en las células de carácter reproductivo.
Estos hacían que fueran posibles las herencias de, por ejemplo, el carácter o los rasgos. Se trata de un intento anterior al del ADN por darle explicación a los fenómenos hereditarios.
Proyecto del Genoma Humano.
El Proyecto del Genoma Humano fue una iniciativa para investigar internacionalmente y determinar la secuencia del genoma humano e identificar qué genes lo conforman, que sirvió para estimar que las personas tienen entre 20 mil y 25 mil genes.
Los genes en los seres humanos.
En el ser humano, los genes pueden variar en tamaño desde algunos cientos de bases de ADN hasta incluso más de dos millones.
Cada individuo posee un par de copias de cada gen, cada una de ellas heredada de uno de los padres. La mayoría de estos son iguales en todos los seres humanos, pero hay una pequeña parte que no supone ni siquiera el 1% y que es sutilmente distinta entre los individuos.
En este sentido, podemos establecer que un alelo es una versión del mismo gen con pequeñas variaciones en sus secuencias de bases de ADN. Gracias a estos pequeños elementos distintos, se conforman características de tipo físico que son únicas para cada ser humano.
Denominación de los genes.
En la comunidad científica se hacen seguimientos de los genes nombrándolos de forma única para cada tipo. Como estos nombres son en ocasiones muy extensos, también tienen asignados símbolos, que combinan letras y números y son mucho más cortos. Estos sirven como una representación versionada y abreviada del modo de identidicar a un gen.
Por ejemplo: un gen que se encuentra en el cromosoma siete, que se relacionó con la FQ, es conocido como regulador de la conductancia transmembrana de la fibrosis quística. Su símbolo o versión abreviada, mucho más simple, es CFTR.
Forma de los genes.
Los genes pueden ser pequeños, por ejemplo, cientos de pares de bases, o largos y tener miles de ellas. En general, se visualiza un gen como un empaquetado de información codificada para una proteína específica.
La función en el ADN no es llevada a cabo por los genes, sino por la proteína que nace de los mismos. Pero no todos los genes hacen solamente una proteína, pudiendo hacer la producción de varias a la vez. Por el contrario, hay otros que no hacen ninguna.
Gen y herencia.
Los genes son los que determinan algunos rasgos y características de los seres humanos. También pueden afectar al desarrollo de algunas enfermedades.
Las enfermedades que se heredan a través de las generaciones son dependientes de un cromosoma caracterizado por ser autosómico o sexual, que está enfermo o sufre alguna afectación.
En este sentido, hablamos de herencias dominantes cuando un gen anormal, previamente de alguno de los progenitores, puede provocar una enfermedad, aunque se haya sumado al gen normal del otro. Un gen dominante es la parte de un par alélico que es revelada en un fenotipo, cuando uno solo, o el padre o la madre, fue aportante del alelo dominante de un cierto gameto.
Por otro lado, las herencias recesivas son diferentes, en términos de que, para que se genere una enfermedad, deben ser los dos genes dentro del par anormales. Lo que sucede cuando no lo son es que el individuo porta la enfermedad, pero no sufre síntomas, o los padece muy levemente. Sin embargo, sí puede transmitirla, en algunos casos. Un gen recesivo es aquel de un par que no puede manifestarse al estar junto a otro que es dominante. Estos genes se representan con letras minúsculas.
Genoma y genética.
Dos palabras importantes dentro de los conceptos que circundan al gen son genoma y genética.
Un genoma es un conjunto de genes, dentro de una misma especie de seres vivos. Se calcula que uno solo de estos se compone de 25 mil genes.
Por otro lado, la genética es la rama científica que se encarga de estudiar todo lo mencionado hasta aquí.
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Krause, G. (1 de agosto de 2022). Definición de gen. Genoma, genética, tipos. Definicion.com. https://definicion.com/gen/